El diagnóstico oportuno de cualquier enfermedad, es fundamental para poder prevenir el desarrollo de ésta y evitar daños severos en el organismo. Tal es el caso del tamizaje neonatal, prueba de sangre en recién nacidos, la cual permite tomar medidas antes que se presenten síntomas en el cuerpo.
Una de las enfermades que ayuda a prevenir este examen, es la Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad genética que afecta a niños y niñas. Para saber en detalle de qué se trata esta patología y la relevancia del diagnóstico precoz, en Conversando en Emol, estuvo la doctora María de los Ángeles Beytía, neuróloga pediátrica de la Clínica UC Christus y especialista en enfermedades neuromusculares pediátricas, y Paulina González, presidenta de la Corporación Familias Atrofia Muscular Espinal Chile (FAME) y madre de una niña con AME. Al comienzo, la Dra. Beytía, se refirió a la enfermedad, señalando que es genética: «Nosotros tenemos un gen que fabrica una proteína.
Los pacientes con AME no tienen ese gen, por lo cual no tienen esa proteína, la cual se encarga que las neuronas que tenemos en la médula espinal, que tienen que ver con movimientos, deglución, respiración, sobrevivan. A la larga, los pacientes con esta patología, van perdiendo neuronas, lo cual significa que es una enfermedad progresiva», agregó. Existen tres tipos de AME: 1, 2 y 3. Según la doctora, la uno es la más severa y se da en guaguas muy chicas.
¿Cuáles son los síntomas? Generalemente, antes de los seis meses, se puede observar que el bebé nunca llegó a sentarse, se van moviendo menos y dejan de sostener la cabeza: «También, como tienen debilidad, puede ser que empiecen a tener neumonías graves o dificultades para respirar o tragar.
Esos son los síntomas de la AME tipo 1», señaló. Por su parte, Paulina González, madre de una hija con AME tipo 1, dio a conocer los desafíos que han enfrentado con esta enfermedad, señalando que «ha sido un proceso de hartos cambios». Paulina cuenta que cuando su hija fue diagnosticada, en Chile, no se conocía mucho sobre esta enfermedad y el proceso de diagnóstico era muy lento, de hecho, había muchos pacientes que fallecían en la espera. «Ha sido un proceso muy angustiante.
El camino de mi hija es uno de lucha diaria, por sobrevivir, por mantenerse, por estar bien y por tener una vida lo más normal posible», sostuvo la presidenta de FAME. En cuanto al tamizaje neonatal, la Dra. Beytía dijo que es una muestra de sangre, la cual se manda a analizar, y después se reconfirma con otros estudios. Esta prueba puede diagnosticar de manera preventiva la AME.
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