La osteogénesis imperfecta, conocida como ‘huesos de cristal’ es una de las enfermedades de baja prevalencia (o enfermedades raras) más conocidas, y ha aparecido incluso en películas de Hollywood. Sin embargo, no todo el mundo conoce las particularidades de esta patología.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es un conjunto heterogéneo de trastornos congénitos (de nacimiento) y genéticos que provocan un déficit en la producción de una proteína llamada colágeno I. Se transmiten por herencia autosómica dominante, aunque en casos raros las mutaciónes pueden aparecer de forma espontánea.
El colágeno I es importante en muchos procesos corporales, pero especialmente en la formación de la estructura ósea, por lo que la principal afectación de la enfermedad es una fragilidad extrema de los huesos, con fracturas frecuentes.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los principales síntomas de la osteogénesis imperfecta son la fragilidad de los huesos y, en ocasiones, anomalías en su forma. La gravedad depende en parte del tipo de osteogénesis imperfecta de cada paciente.
Además, la osteogénesis imperfecta puede provocar otra serie de síntomas, como pérdidas en los sentidos de la vista, el oído o el olfato; fatiga muscular, dientes quebradizos, baja estatura, coloración azulada o gris de la esclerótica, disminución de las habilidades motoras, escoliosis, tendencia a formar hematomas con facilidad…
¿Cómo se trata?
Actualmente, no existe una cura para la osteogénesis imperfecta. Por tanto, la estrategia contra la enfermedad se centra en evitar complicaciones y en minimizar la gravedad de los síntomas.
Así, por ejemplo, son habituales enfoques como la fisioterapia para mejorar la movilidad de las personas y facilitar la rehabilitación tras la factura; las cirugías para reparar posibles daños, diferentes dispositivos ortopédicos como sillas de ruedas o lentes, medicamentos para minimizar el dolor y la fatiga…
Igualmente, existen algunos fármacos, como los bifosfonatos o el anticuerpo monoclonal denosumab que son capaces de mejorar en cierto grado la densidad ósea, minimizando en algunos aspectos la gravedad de la enfermedad.
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