Los científicos han creado una nueva y poderosa herramienta para calcular los riesgos heredados de una persona para padecer cardiopatías, cáncer de mama y otras tres condiciones graves.
Al sondear cambios en el ADN en 6,6 millones de sitios en el genoma humano, investigadores del Instituto Broad y de la Universidad de Harvard pudieron identificar a muchas más personas en riesgo, en comparación con las pruebas genéticas normales, que toman en cuenta muy pocos genes. De 100 pacientes que sufran un ataque cardíaco, los métodos estándares identificarán a dos con una sola mutación genética que los coloca en un riesgo mayor. Pero la nueva herramienta encontrará 20.
Los investigadores están desarrollando un sitio web que permitirá que cualquier persona cargue datos genéticos de una compañía como 23andMe o Ancestry.com. Los usuarios recibirán resultados o puntajes de riesgo para enfermedades cardíacas, cáncer de mama, diabetes tipo 2, enfermedad inflamatoria intestinal crónica y fibrilación auricular. No se les cobrará por sus puntajes.
Un resultado de riesgo debería costar menos de 100 dólares, dijo Daniel Rader, profesor de medicina molecular en la Universidad de Pennsylvania. Sekar Kathiresan, autor titular del nuevo estudio y director del Centro de Medicina Genómica en el Hospital General de Massachusetts, dijo que su equipo había validado el cálculo de riesgo cardíaco en muchas poblaciones. Pero el ADN no marca el destino, enfatizó Kathiresan. Un estilo de vida saludable y medicamentos para reducir el colesterol pueden disminuir de forma sustancial el riesgo de ataque cardíaco, incluso en quienes han heredado una predisposición genética.
La nueva herramienta también puede encontrar a personas en el extremo bajo del rango de riesgo para las cinco enfermedades. Un sofisticado puntaje de riesgo genético podría decidir el asunto.
La importancia y el miedo de saber
Tal vez los pacientes no aprecien las consecuencias de saber que tienen una alta probabilidad de sufrir un ataque cardíaco, o cáncer de mama, o una de las otras enfermedades que evalúa la prueba. El estudio empezó porque había un consenso entre los investigadores de que muchas enfermedades comunes no están vinculadas con una sola mutación, sino más bien con miles o millones de mutaciones. Muy a menudo se ve a pacientes sanos de entre 30 y 50 años con antecedentes familiares de cardiopatías. Tienen niveles al límite de colesterol malo. Pero muchos no quieren empezar a tomar una estatina.
Artículos Relacionados: