Los científicos que en el mundo investigan sobre las neoplasias mieloproliferativas crónicas inevitablemente conocerán una investigación del médico boliviano Ariel Amaru Calzada, PhD. ¿Por qué? Porque este especialista descubrió que una mutación del gen NFE2 provoca este tipo de cáncer en la sangre y, además, que puede revertirse con el medicamento Givinostat (HDACi 2357).
Amaru inició sus estudios en la carrera de Medicina de la Universidad Mayor de San Andrés (UMSA). Y tras concluirlos se fue a Italia donde realizó una especialidad en oncohematología.
Luego postuló a un doctorado en Investigación en Oncología en el que fue aceptado. «Tenía a mi cargo dos tesistas de la Universidad de Milán-Biccoca que hacían biología, ellos me ayudaban a hacer los experimentos”, recordó.
La investigación que Amaru realizó en Italia estaba enfocada en la utilización de nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades mieloproliferativas. La idea inicial era implementar un nuevo medicamento. «Al analizar mejor el mecanismo de acción de este medicamento (Givinostat) se vieron otras funciones, como revertir las mutaciones en este tipo de cáncer”, explicó.
«Al realizar las investigaciones se vio que uno de los medicamentos causaba diferentes alteraciones a nivel de genes. Se estudió este tipo de genes y se descubrió que el medicamento alteraba la epigenética de un tipo de tumor, de un tipo de cáncer y hacía que se revirtiera (es decir, provocaba) una reversión de la mutación genética”.
Pruebas clínicas
La investigación se realizó en tres años. Los resultados de la fase de laboratorio fueron refrendados en la fase de estudios clínicos. Esto se realizó con grupos de 20, 50 y 300 personas.
«Más del 60% de los pacientes, con este nuevo medicamento, respondieron de manera positiva.
Eso ha validado más el trabajo y se han hecho más publicaciones. Este medicamento es muy interesante para este tipo de enfermedad”, indicó.
Incluso la eficacia del Givinostat para el tratamiento de las enfermedades mieloproliferativas fue corroborada por estudios en otros países. En Alemania, por ejemplo, inocularon a ratones con el gen anómalo y éstos enfermaron. «Se les administró el medicamento y reprimieron ese gen, volvieron a la normalidad”.
Actualmente, el medicamento aún está en desarrollo, ya que el proceso hasta que una droga llega al mercado puede demorar unos siete años.
«Estamos en camino, ya están en el quinto año, ya va a salir al mercado. Ya está en etapa de finalización”, indicó Amaru. «Obviamente la patente es de la universidad y una empresa italiana es la que está elaborando el medicamento”.
Enfermedad crónica
Las enfermedades mieloproliferativas, a diferencia de las leucemias, son un tipo de cáncer crónico.
«En las agudas, el paciente tiene, a veces, semanas de vida, si no se trata. En este tipo de cáncer el paciente tiene un tiempo de cinco, siete años… avanza lentamente”, explicó.
En nuestro medio, este cáncer puede confundirse con la poliglobulia pues la mutación de un gen estimula la producción de sangre. «Tiene fases, hay un aumento de los glóbulos rojos, después de los blancos y de las plaquetas”.
El gen que regula la producción de glóbulos blancos y rojos de la sangre se denomina NFE2. Y cuando éste sufre una mutación, la producción de sangre se torna incontrolable. «Normalmente los glóbulos rojos se producen cada 120 días. Este gen (cuando muta) hace que se produzcan cada semana, aumenta la producción. Por eso los pacientes tienen tanta sangre o tantos glóbulos. Con el tratamiento se regula, se vuelve a la normalidad”.
Según el especialista, en Bolivia hay pacientes con esta enfermedad pero es difícil diagnosticarla porque se requieren estudios moleculares. «En la Facultad de Medicina de la UMSA se está haciendo un estudio para diagnosticar esta enfermedad. Antes diagnosticaban de otra manera, no hacían un diagnóstico molecular y la casuística molecular no se conoce”, explicó.
Reconocimiento científico
La investigación de Amaru titula Mecanismo de acción de los inhibidores de las histonas de acetilasas y fue presentada en Orlando, Estados Unidos. También fue difundida en importantes publicaciones especializadas. «Esa investigación me ha permitido ser miembro activo de la Sociedad Americana de Hematología y de la Sociedad Americana de Oncología”, recordó.
Además, tanto Amaru como su equipo recibieron un premio por el descubrimiento.
El trabajo, que está disponible en portales científicos como PubMed, es consultado por científicos de países como Chile, Brasil, China o Alemania. «Son varios grupos de investigación que hacen referencia a este descubrimiento y hacen otras cosas, nuevos medicamentos, otros mecanismos de acción, otros genes relacionados. Es un trabajo que generó un impacto positivo en la comunidad científica”, afirmó el especialista boliviano.
El doctor Amaru retornó al país hace dos años y actualmente, a sus 33, es el Responsable de la Unidad Oncológica de la Clínica Fides. También forma parte de un equipo de investigación de la Facultad de Medicina de la UMSA.
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