El conocimiento temprano de las mutaciones BRCA 1 y 2 aumenta significativamente la tasa de supervivencia al cáncer de mama

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La investigación realizada en SZMC de Jerusalem ha revelado la importancia de la detección temprana de mutaciones genéticas específicas relacionadas con el cáncer de mama. El estudio mostró que solo 2 de cada 42 mujeres (4%) que llegaron a su diagnóstico de cáncer de mama sabiendo que eran portadoras de las mutaciones BRCA 1 o BRCA 2 murieron a causa de la enfermedad. Esto se compara con 16 de 63 (25%) que murieron cuando descubrieron que eran portadoras DESPUÉS de su diagnóstico.

New study says all Ashkenazi women should be tested for cancer gene

La Prof. Ephrat Levy-Lahad, directora del Departamento Fuld de Genética Médica de Shaare Zedek destacó la importancia de los hallazgos: “Es importante que todas las mujeres sepan si son portadoras de estas mutaciones. Al tener este conocimiento, podemos monitorear cuidadosamente la salud general de la mujer y realizar un monitoreo adicional que conduzca a un diagnóstico más temprano que puede ser nada menos que salvar vidas”.

Ya está bien establecido que las mujeres portadoras de las mutaciones genéticas BRCA 1 y 2 tienen un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama y de ovario.

Este estudio, realizado por la Prof. Levy-Lahad y la Dra. Tal Hadar de la Unidad de Cirugía de Senos en Shaare Zedek y publicado en el Journal JAMA Oncology, mostró que las mujeres que contrajeron cáncer de mama y ya sabían que eran portadoras, fueron diagnosticados más temprano en la progresión de la enfermedad, les fue mejor y requirieron un tratamiento menos agresivo.

Entre los hallazgos más significativos de la investigación se encuentran los datos que muestran que las mujeres conscientes de su predisposición genética a la enfermedad tenían una tasa de supervivencia significativamente más alta. Cinco años después del diagnóstico, el 94% de estas mujeres seguían vivas en comparación con el 78% en el grupo de las que solo se enteraron después del diagnóstico.

El estudio encuestó a 105 mujeres que padecían cáncer de mama y fueron tratadas en Shaare Zedek entre 2005 y 2016. 42 de las mujeres sabían que eran portadoras de BRCA 1/2, mientras que las 63 restantes solo se enteraron tras el diagnóstico. Las mujeres del estudio estaban todas en general en el mismo grupo de edad de alrededor de 50 años.

De las que estaban al tanto de sus riesgos genéticos, más del 85% pudieron identificar sus cánceres mientras el crecimiento tumoral aún era limitado y se describió como etapa 1. En el segundo grupo de mujeres que no sabían, el 52% fueron diagnosticadas en una etapa posterior donde el cáncer se describió como en etapa 2 o más avanzado.

El diagnóstico temprano se traduce en una reducción en el número de mujeres que requieren quimioterapia, que se sabe que trae consigo numerosos efectos secundarios y complicaciones. Más de 50% de las mujeres que llegaron al diagnóstico sabiendo que eran portadoras, no necesitaron quimioterapia. Estas mujeres también estaban mejor posicionadas para sopesar varias opciones en términos de procedimientos quirúrgicos para abordar sus afecciones.

Con base en el estudio, el Shaare Zedek advierte a las mujeres que existe una clara correlación entre ser conscientes de los riesgos genéticos específicos y la capacidad de abordar de forma proactiva los diagnósticos de cáncer y, en muchos casos, esta información puede salvarles la vida.

Para más información comunicarse con la representante de SZMC en México Carol Broussi: [email protected]