¿Qué es la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth (CMT)?

La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, o CMT, es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos, que son los nervios que están por fuera del cerebro y la médula espinal. Hay más de 90 tipos de CMT. Cada tipo es causado por un tipo diferente de la mutación, y más causas se descubren cada año.CMT es sólo un tipo de neuropatía (también conocida como neuropatía periférica). Estos nombres significan simplemente que los nervios periféricos están dañados. Hay muchas otras causas de la neuropatía además de CMT, incluyendo la causa más común –la diabetes. CMT afecta a todas las personas, todas las razas y todos los grupos étnicos en todo el mundo, afectando a cerca de 2.8 millones de personas.

¿DE DÓNDE VIENE EL NOMBRE DE CMT?

Charcot–Marie–Tooth es el nombre de tres médicos que fueron los primeros en describir el trastorno en 1886: Jean–Martin–Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.

TRASTORNOS HEREDITARIOS

Las cosas en nuestro entorno no causan CMT. El CMT no es contagiosa. El CMT se hereda. Las formas más comunes de CMT se transmiten de una generación a la siguiente, lo que significa que es heredada dominantemente. Algunas formas de CMT se heredan recesivamente –una persona puede verse afectada a pesar de que los padres no tengan CMT. En estos casos, cada uno de los padres alberga una mutación en una de sus dos copias de un gen CMT. Si el niño hereda un gen CMT mutado de cada uno de sus padres (la posibilidad de que esto ocurra es 1 de cada 4), entonces el niño va a desarrollar CMT. A veces, la mutación que causa el CMT ocurre espontáneamente durante el proceso que produce los óvulos o esperma. En estos casos raros, un niño tendrá CMT aunque ninguno de los padres tenga CMT. Si un niño tiene una mutación espontánea, él/ella puede pasarle la mutación a su descendencia.

SÍNTOMAS

Algunos tipos de CMT causan daños a la cubierta (vainas de mielina) que rodea las fibras nerviosas. Otros tipos de CMT dañan directamente las fibras nerviosas. En ambos casos, las fibras nerviosas dañadas resultan en neuropatía. Los nervios de las piernas y los brazos, que son los más largos, se afectan primero. Las fibras nerviosas que crean movimiento (llamadas fibras motoras) y las fibras nerviosas que transmiten sensaciones (llamadas fibras sensoriales) también son afectadas. Por lo tanto, el CMT causa debilidad y entumecimiento que por lo general empieza en los pies.

• En los tipos más comunes de CMT, los síntomas generalmente comienzan antes de los 20 años. Pueden incluir:
• Deformidad del pie (pies arqueados);
• Caída del pie (incapacidad para mantener el pie horizontalmente);
• Modo de andar “golpeados” (pies golpean el suelo al caminar debido a la caída del pie);
• La pérdida de músculo en las piernas, lo que lleva a pantorrillas muy delgadas;
• El entumecimiento en los pies;
• Problemas de equilibrio.

Posteriormente, síntomas similares también pueden aparecer en los brazos y las manos. La CMT casi nunca afecta a la función cerebral.

DIAGNÓSTICO

Una evaluación neurológica cuidadosa por un experto en neuropatía, incluyendo una historia familiar completa, un examen físico y exámenes de conducción nerviosa, con pruebas genética adecuadas, es la manera de establecer el diagnóstico de CMT. Un examen físico puede mostrar:

• Dificultad para levantar el pie al caminar;
• Dificultad con la flexión dorsal de los dedos de los pies y los tobillos (movimiento hacia arriba, lejos del suelo) y otros movimientos de los pies;
• Reducción o ausencia de los reflejos tendinosos profundos (como el reflejo rotuliano);
• Pérdida del control muscular y atrofia (encogimiento de los músculos) en los pies y las piernas (y posteriormente las manos).

Las pruebas genéticas pueden proporcionar la causa exacta para la mayoría de las personas que padecen de CMT.

PRONÓSTICO (EXPECTATIVAS)

La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación. Los problemas con la debilidad, entumecimiento, dificultad con el equilibrio, y problemas ortopédicos pueden progresar hasta el punto de causar incapacidad. El dolor puede ser un problema, como un resultado directo de la neuropatía (dolor neuropático) y como consecuencia de problemas ortopédicos. Otras complicaciones potenciales incluyen los siguientes:

• Incapacidad progresiva para caminar debido a la debilidad, problemas de equilibrio, y/o problemas ortopédicos;
• Disminución progresiva para usar las manos con eficacia;
• Lesiones a áreas del cuerpo que tienen sensación disminuida.

TRATAMIENTOS

No se conocen tratamientos que detengan o ralenticen la progresión de la CMT, pero la CMTA está financiando la investigación para encontrar estos tratamientos. La terapia física, la terapia ocupacional, y la actividad física pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente. Los equipos ortopédicos (tales como aparatos ortopédicos, plantillas o zapatos ortopédicos) pueden hacer que sea más fácil caminar. La cirugía ortopédica en los pies a menudo permite mantener o incluso restaurar la función para poder caminar.

PLANIFICACIÓN FAMILIAR

La mayoría de los pacientes pueden recibir un diagnóstico genético exacto si eso es lo que quieren. La asesoría genética puede informar a los pacientes de la posibilidad de que se transmita su CMT a sus hijos.

MÁS RESPUESTAS

El CMTA quiere ayudar a entender mejor la CMT ofreciendo asesoramiento de profesionales. Haga clic aquí para encontrar respuestas a las preguntas más frecuentes y publicar preguntas y preocupaciones que aún no se han abordado –nosotros le contactaremos con el profesional adecuado.