Nuestro organismo necesita calcio para poder mantener los huesos salubables y llevar a cabo varias funciones, como ayudar a que la sangre circule a través de los vasos sanguíneos por todo el cuerpo y a liberar hormonas y enzimas. El calcio se obtiene de alimentos como la leche, la col o el pescado, entre otros.
Ahora, un estudio realizado por investigadores japoneses ha demostrado que el calcio no solo es esencial para nuestro esqueleto, sino que también tiene mucho que ver con nuestra salud cardíaca
En concreto, los científicos han descubierto una mutación genética previamente desconocida que puede causar una afección cardíaca incurable llamada miocardiopatía dilatada. El gen con la mutación, llamado BAC5, es importante para el movimiento de los iones de calcio en el músculo cardíaco. Este movimiento es precisamente el que impulsa el bombeo del corazón.
En su trabajo, los investigadores de la Universidad de Osaka también han encontrado la forma de corregir la mutación a través de un nuevo enfoque de terapia génica, lo que demuestra un tratamiento potencial para esta enfermedad.
El corazón late una media de 100.000 veces al día. Sin embargo, las condiciones que impiden que el corazón bombee sangre de manera eficiente pueden causar problemas graves y, en última instancia, requieren un trasplante de corazón.
La insuficiencia cardíaca es una afección incurable en la que el corazón ya no puede satisfacer las demandas del cuerpo en términos de suministro de sangre. Afecta a 40 millones de personas y es una de las causas de muerte más comunes, por lo que supone un gran problema de salud pública.
Miocardiopatía dilatada
Uno de los principales factores que conducen a la insuficiencia cardíaca es una enfermedad llamada miocardiopatía dilatada, que se caracteriza por la dilatación de las cavidades del corazón y una disfunción del bombeo. Investigaciones anteriores han demostrado que esta enfermedad a menudo se hereda y tiene una base genética. Sin embargo, hasta en el 80 % de los casos no se conoce la mutación genética que causa la enfermedad.
El equipo de investigación identificó un gen llamado BAG5 como un nuevo gen causante de la miocardiopatía dilatada. Primero, estudiaron pacientes de diferentes familias, destacando una correlación entre las mutaciones de pérdida de función en el gen BAG5 y la miocardiopatía dilatada.
Los investigadores encontraron que esta mutación tiene una penetración completa, lo que significa que el 100% de los individuos que la presenten desarrollarán la enfermedad. Luego encontraron en un modelo de ratón de miocardiopatía dilatada que los ratones sin BAG5 exhibían los mismos síntomas de la miocardiopatía dilatada humana, como la dilatación de las cámaras del corazón y el ritmo cardíaco irregular. Esto indica que las mutaciones que borran la función de BAG5 pueden causar cardiomiopatía.
La investigación también ha demostrado que la administración de un vector AAV9-BAG5 podría restaurar la función cardíaca. Este hallazgo sugiere que la terapia génica con virus adenoasociados (AAV) debe investigarse más a fondo como una posible alternativa de tratamiento al trasplante de corazón para pacientes con deficiencia de BAG5.
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