Primeros gemelos semi-idénticos identificados en el embarazo

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«Es probable que dos de los espermatozoides del padre hayan fecundado el óvulo de la madre antes de dividirse», dijo el profesor Fisk, quien dirigió el equipo de medicina fetal que cuidaba a la madre y los gemelos mientras trabajaba en el Royal Brisbane and Women’s Hospital en 2014.

El profesor Fisk , un ex presidente de la Sociedad Internacional de Medicina y Cirugía Fetal, trabajó junto con el Dr. Gabbett. «El ultrasonido de la madre a las seis semanas mostró una placenta única y la colocación de sacos amnióticos que indicaban que estaba esperando gemelos idénticos. Sin embargo, un ultrasonido a las 14 semanas mostró los gemelos eran hombres y mujeres, lo que no es posible para gemelos idénticos «.

Los gemelos idénticos se producen cuando las células de un solo óvulo fertilizado por un solo espermatozoide se dividen en dos, por lo que los gemelos idénticos son del mismo género y comparten el mismo ADN. Los gemelos fraternos ocurren cuando cada gemelo se desarrolla a partir de un óvulo separado y el óvulo es fertilizado por su propio esperma. El Dr. Gabbett dijo que si un óvulo es fertilizado por un espermatozoide, se obtienen tres juegos de cromosomas, uno de la madre y dos del padre.

«Tres juegos de cromosomas son típicamente incompatibles con la vida y los embriones no suelen sobrevivir», dijo. «En el caso de los mellizos sesquizigóticos de Brisbane, el óvulo fertilizado parece haber dividido por igual los tres juegos de cromosomas en grupos de células que luego se dividen en dos, creando los gemelos «.

Algunas de las células contienen los cromosomas del primer espermatozoide, mientras que las restantes contienen los cromosomas del segundo espermatozoide, lo que hace que los gemelos compartan solo una proporción en lugar del 100% del mismo ADN paterno.

«Los gemelos sesquizigóticos se reportaron por primera vez en los EE. UU. En 2007. Los gemelos llamaron la atención de los médicos en la infancia después de que uno fue identificado con genitales ambiguos. En la investigación de cromosomas mixtos, los doctores encontraron que El niño y la niña eran idénticos por parte de su madre, pero compartían alrededor de la mitad de su ADN paterno.

El profesor Fisk dijo que un análisis de las bases de datos de gemelos en todo el mundo señalaba cuán raros son los gemelos sesquizigóticos. «Al principio cuestionamos si había otros casos que ha sido clasificado incorrectamente o no se ha informado, por lo que se examinaron datos genéticos de 968 gemelos y sus padres «, dijo.»

Sin embargo, no se encontraron otros gemelos sesquizigóticos en estos datos, ni ningún caso de gemelos semi-idénticos en grandes estudios de gemelos globales «. Sabemos que este es un caso excepcional de gemelos semi-idénticos.

Si bien los médicos pueden tener esto en cuenta en gemelos aparentemente idénticos, su rareza significa que no hay un caso para las pruebas genéticas de rutina «.

Fuente de la historia: Materiales proporcionados por la Universidad de Tecnología de Queensland.

Nota: el contenido puede ser editado por estilo y duración.

Referencia periodística: Michael T. Gabbett y otros, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, The New England Journal of Medicine, 2019 DOI: 10.1056 / NEJMoa1701313

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