Un equipo internacional de científicos ha conseguido identificar 75 factores de riesgo genético que intervienen en la enfermedad de Alzheimer. Se trata de un hallazgo de gran relevancia ya que 42 de los factores identificados no se habían relacionado antes con la enfermedad, por lo que los resultados abren nuevas vías para su tratamiento y diagnóstico
La investigación, publicada en Nature Genetic, ha sido realizada por investigadores del European Alzheimer’s & Dementia Biobank (EADB), con el liderazgo de los centros de España por parte de Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad dedicada al diagnóstico, tratamiento e investigación de la enfermedad de Alzheimer, y con la participación de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas).
El estudio revela dos elementos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer: por una parte, una disfunción en el sistema inmunológico y, por otra, la microglia, un tipo de células del sistema nervioso central que eliminan sustancias tóxicas.
A su vez, los investigadores han reafirmado la implicación de dos procesos patológicos relacionados con las proteínas beta-amiloide y tau en el desarrollo de la enfermedad.
Para el doctor Agustín Ruiz, genetista, director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona y actual coordinador del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO), estamos en «una nueva era de la investigación: la genética nos va a permitir acercarnos a la enfermedad para poder encontrar nuevas dianas terapéuticas y avanzar en el diseño de tratamientos personalizados».
Por eso, considera crucial seguir impulsando y coordinando este tipo de investigación en la que se concentran un gran número de muestras de ADN humano de todo el planeta.
El doctor Pascual Sánchez Juan, director científico de la Fundación CIEN, considera que el trabajo supone «un paso importante no sólo en el conocimiento de las causas de la enfermedad, sino en el uso de esta información en la clínica y hacia el establecimiento de la medicina de precisión».
Los sistemas de puntuación del riesgo genético y los nuevos avances en marcadores de sangre y ‘marcadores digitales’, explica, serán «un punto de inflexión en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, permitiendo una mayor precisión y precocidad a la hora de poner en marcha las intervenciones terapéuticas».
También el doctor Adolfo López de Munain, neurólogo clínico y director científico del CIBERNED, considera que la investigación refleja «el potencial científico de los grupos de investigación cuando se agrupan en pos de un objetivo común»
Y también es importante, señala, porque «identifica pistas fisiopatológicas en relación con la enfermedad que podrían apuntar a nuevas estrategias terapéuticas sobre bases comunes con otras enfermedades del sistema nervioso central”.
Ambos centros, Ace Alzheimer Centre Barcelona y la Fundación Cien son los promotores del consorcio nacional de genética de demencias GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, iniciativa que aglutina a los principales centros nacionales y que se articula en el marco del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas al que pertenecen 35 de los investigadores que han desarrollado el estudio).
En España, según datos del Ministerio de Sanidad, actualmente hay más de 800.000 casos de alzhéimer y se calcula que en 2050 se habrán duplicado.
Asimismo, según la Organización Mundial de la Salud, el alzhéimer se sitúa como uno de los principales problemas de salud mundial y afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, siendo la demencia más común.
Se calcula que la cifra aumentará hasta los 78 millones de afectados en 2050.
Alzheimer: factores genéticos
En la misma línea, hay un estudio llevado a cabo por Ace Alzheimer y Universidad de Washington en el que los científicos han establecido un sistema de puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes, la enfermedad de Alzheimer.
Publicado en la revista Translational Psychiatry, del grupo Nature, la investigación científica permite seguir ampliando el conocimiento de esta patología, ya que hoy en día no se ha identificado la causa ni existe cura.
Este estudio demuestra por primera vez que la consanguinidad es un factor de riesgo para el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer.
Si actualmente un análisis genético puede analizar el ADN de una persona que vivió hace miles de años, es porque gracias a los avances tecnológicos somos capaces de identificar nuestra procedencia genética hasta cientos de años atrás. explica Ace Alzheimer en su página web.
Es esta misma tecnología la que ha permitido a un grupo de investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona detectar, en un grupo de personas sin parentesco familiar actual, un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en los que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.
Es así como en el estudio que se acaba de publicar, los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12 % más de probabilidad de desarrollar alzhéimer.
Esto significa que, entre las personas con alzhéimer, se encuentran más personas consanguíneas que en la población general.
El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos realizados en población europea, llegando a integrar datos de más de 11.000 personas con alzhéimer y de más de 9.000 personas sanas.
Esto lo convierte en el mayor análisis realizado hasta la fecha sobre el papel de la consanguinidad en esta enfermedad neurológica.
Como dato singular, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente realizados en agrupaciones familiares.
El proyecto GR@ACE
El proyecto GR@ACE tiene como objetivos la bioinformática integrativa, la medicina personalizada y la identificación de nuevos posibles tratamientos.
Desde un punto de vista clínico, el impacto de las tecnologías genómicas sobre el diagnóstico y la capacidad de predecirlo está demostrando ser de gran importancia.
Durante la primera fase del proyecto GR@ACE, se realizó un barrido completo del genoma con las muestras existentes en la colección de Ace, que, con más de 10.000 muestras de extracción de sangre, es la mayor de Europa.
GR@ACE, impulsado por Ace Alzheimer Center Barcelona desde hace más de 5 años, cuenta también con el apoyo de Grifols y de la Fundación “la Caixa”.
Además, este proyecto de investigación genómica ha recibido cinco ayudas directas de fondos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
Ace Alzheimer Center Barcelona, un modelo pionero
Ace Alzheimer Center Barcelona, entidad innovadora y referente en España, nace en 1995 con el objetivo de hacer frente a la creciente demanda en el diagnóstico y tratamiento de las personas con deterioro cognitivo y demencia, especialmente Alzheimer, ofreciendo una atención personalizada y acompañamiento integral a los pacientes y sus familias.
Ace está considerada uno de los referentes internacionales en investigación, especialmente en investigación clínica, neuropsicológica, social y básica.
Sobre la Fundación CIEN
La Fundación CIEN es una fundación pública dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III.
Su objeto de trabajo principal lo constituye la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, a partir de un enfoque traslacional en la que investigación y aplicación de resultados científicos a tratamiento y diagnóstico van de la mano.
La Fundación CIEN permite la investigación de forma prioritaria de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias, con estudios como el Proyecto Vallecas, el Programa de Investigación del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía, y de forma complementaria, la investigación sobre otras enfermedades neurodegenerativas.
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