Insensibilidad al dolor físico: por qué se produce esta enfermedad rara

El especialista detalla que el dolor, dentro de unos niveles normales, es bueno. Actúa como una señal de alarma frente a un estímulo que puede producir una lesión en un tejido. Para que nos hagamos una idea de la gravedad del asunto, Cobos alude a un ejemplo de lo más ilustrativo: “Si tras hacer una sopa de fideos cogemos el cazo con las manos desnudas, sin duda se va a producir una quemadura dolorosa. En una circunstancia normal, esta sensación nos impulsa a que retiremos las manos rápidamente”. Sin embargo, continúa, en caso de no percibir molestia alguna, seguiríamos cogiendo el cazo, gesto que acabaría provocando una quemadura bastante respetable. Además, sin un tratamiento a tiempo, la lesión en la zona propicia la aparición de infecciones que pueden pasar desapercibidas hasta que aparezcan otros síntomas asociados como la fiebre.

“En definitiva, sin ese sistema de alarma que nos avisa cuando algo nos daña, estamos totalmente desprotegidos frente a las agresiones de las muchas actividades que realizamos en nuestra vida cotidiana”, resume Cobos.

¿Por qué se produce?

La insensibilidad congénita al dolor puede deberse a diversas razones, aunque todas ellas comparten un mismo origen: el genético. En este sentido, las causas más frecuentes son por una mutación en un canal de sodio (Nav 1.7, codificado por el gen SCN9A) o en un receptor para un factor de crecimiento nervioso (TrkA, codificado por el gen NTRK1). En cualquiera de los dos casos, “las neuronas encargadas de transmitir el dolor, los llamados nociceptores, no funcionan de manera adecuada y no son capaces de transmitir el impulso nervioso con normalidad”, detalla el miembro de la SED.

Para que un individuo padezca esta enfermedad, debe tener dos copias del gen mutado (una proveniente del padre y otra, de la madre), aunque en algunas ocasiones es suficiente una sola copia para que la patología se manifieste. Asimismo, dependiendo del gen en el que aparezca la mutación y la sintomatología asociada, existen variantes de esta afección. “En cualquier caso, todos los tipos de esta enfermedad comparten la ausencia de dolor como síntoma clave”, afirma el experto.

Además de la ausencia de dolor, los afectados pueden sufrir otros síntomas, según el subtipo que se les haya diagnosticado. De esta manera, no es extraño que también se presente la incapacidad de sudar. A este respecto, Cobos explica que “el sudor es de vital importancia para regular la temperatura del cuerpo. La hipertermia (aumento de la temperatura corporal por encima de lo normal), es peligrosa para los pacientes con esta enfermedad, puesto que son incapaces de enfriar el cuerpo con el sudor y pueden incluso sufrir convulsiones si la temperatura es muy elevada”.

En ocasiones, en ciertos subgrupos de pacientes con insensibilidad al dolor ocurren otros síntomas que pueden ser muy diversos, como la anosmia (pérdida total o parcial del sentido del olfato) o la incapacidad de producir lágrimas.

Tratamiento

Hay que tener en cuenta que, por desgracia, no existe hoy en día cura para esta enfermedad. El tratamiento actual es de apoyo y de educación del paciente. “Estos individuos deben aprender a evitar situaciones que puedan producir lesiones sin ese incentivo que supone el dolor. Además, deben comprobar que no han sufrido una lesión de manera inadvertida”, recomienda el profesor de la Universidad de Granada, quien añade que, en caso de detectar alguna herida, se debe tratar lo antes posible.

Cómo se diagnostica

Normalmente, los casos de insensibilidad congénita al dolor se diagnostican casi desde el nacimiento debido a que los neonatos no muestran las respuestas dolorosas típicas a ciertos procedimientos médicos, como la prueba del talón. “Si se muestra esta sintomatología, se puede hacer un test genético para determinar con mayor exactitud el tipo de hipersensibilidad congénita que padece el paciente”, señala Cobos.

Otros indicadores pueden ser las autolesiones en la boca y los dedos, que son muy frecuentes en esta población. Eso sí, el especialista lamenta que, a pesar de lo llamativo de la sintomatología de la enfermedad, esta puede pasar desapercibida en los primeros años de la infancia. Por ello, indica que es posible que tras exámenes médicos posteriores de los niños, las lesiones pueden atribuirse erróneamente a maltrato del menor.