Científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalem generaron un atlas del genoma humano utilizando una tecnología de edición de genes de última generación y células madre de embriones humanos, que esclarece los roles que juegan nuestros genes en la salud y la enfermedad. Los científicos informaron sus hallazgos en la revista Nature Cell Biology.
Las células madre embrionarias son un recurso único, ya que pueden convertirse en cualquier célula adulta en nuestros cuerpos. Su naturaleza versátil las coloca en el centro de atención en los campos de la medicina regenerativa, el modelado de enfermedades y el descubrimiento de fármacos.
Paralelamente al descubrimiento de las células madre de embriones humanos, se completó otro hito en la biología con la secuenciación del genoma humano y la identificación del conjunto completo de genes responsables de nuestra identidad genética.
Ahora, el nuevo estudio realizado por científicos de la Universidad Hebrea proporciona una herramienta novedosa para mapear la función de todos los genes humanos utilizando células madre embrionarias humanas.
Los investigadores analizaron virtualmente todos los genes humanos mediante la generación de más de 180.000 mutaciones distintas. Para producir una gama tan amplia de mutaciones, combinaron una sofisticada tecnología de edición de genes (cribado CRISPR-Cas9) con un nuevo tipo de células madre embrionarias que fue aislado recientemente por el mismo grupo de investigación.
Este nuevo tipo de células madre alberga solo una copia del genoma humano, en lugar de dos copias de la madre y el padre, facilitando la edición de genes gracias a la necesidad de mutar una sola copia para cada gen.
Los investigadores demostraron que sólo el 9 por ciento de todos los genes en el genoma humano son esenciales para el crecimiento y la supervivencia de las células madre embrionarias humanas, mientras que el 5 por ciento de ellos en realidad limitan el crecimiento de estas células. También podrían analizar el papel de los genes responsables de todos los trastornos hereditarios en el desarrollo y crecimiento humano temprano. Además, mostraron cómo los genes causantes de cáncer podrían afectar el crecimiento del embrión humano.
«Este gen atlas permite una nueva visión funcional sobre cómo estudiamos el genoma humano y proporciona una herramienta que cambiará la manera en que analizamos y tratamos el cáncer y los trastornos genéticos», afirmó el profesor Nissim Benvenisty, director del Centro Azrieli para Células Madre e Investigación Genética en la Universidad Hebrea de Jerusalem.
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